AUSSIEIDEN PERINNÖLLISIÄ SAIRAUKSIA

OSA 1: SILMÄT
Katsaus silmiin ja niiden tutkimiseen

Australianpaimenkoirien yleisimpiä perinnöllisiä sairauksia ovat silmäsairaudet. Amerikkalainen C.A. Sharp, joka on australianpaimenkoirien genetiikan ja perinnöllisten sairauksien asiantuntija, toimitti meille viime käden tietoa yleisimmistä aussieiden silmäsairauksista.



Rodun yleisimmät silmäsairaudet ovat kaihi (cataract & juvenile cataract), iiris koloboma (iris coloboma), CEA (collie eye anomaly) sekä PPM (persistent pupillary membrane). Sitä vastoin PRA (progressive retinal athropy = verkkokalvon etenevä surkastuminen), RD (retinal dysplasia = verkkokalvon dysplasia) ja silmänpainetauti (glaukoma) ovat aussieilla erittäin harvinaisia. Homotsygoottisilla merle-koirilla esiintyy jonkin verran merle-merle-yhdistelmille tyypillisiä silmän kehityshäiriöitä, joita ei esiinny muissa normaaleissa merleissä tai yksivärisissä koirissa.

Seuraavassa selitetään yleisimpien silmäsairauksien tunnusmerkkejä ja periytyvyyttä:


KAIHI (CATARACT) tai yleisimmin harmaakaihi tarkoittaa silmän mykiön tai sen kapselin samenemista. Harmaakaihia sairastava mykiö turpoaa ja sen optiset ominaisuudet muuttuvat niin, ettei valo pääse esteettä kulkemaan silmässä. Harmaakaihi esiintyy erilaisina samentumina mykiössä ja samentuma voi sijaita mykiön etu- tai takakapselissa ja näkökyvyn huonontuminen riippuu samentumien määrästä ja pahimmillaan se saattaa johtaa sokeutumiseen.

Aussieilla esiintyy lähinnä takakapselin keskellä olevaa taudin muotoa. Kaihin periytyminen on bilateraalista eli se esiintyessään on molemmissa koiran silmissä vaikkei tauti välttämättä ala molemmissa silmissä yhtäaikaa.

Kaihi voi olla jonkin tapaturman tai sairauden (esim. sokeritauti) seurausta ja vanhoilla koirilla silmän mykiön ominaisuudet saattavat muuttua niin, että koira kärsii ns. vanhuuden kaihista. Pennuilla esiintyvä kaihi voi olla seurausta joko emän kantoaikana sairastamasta sairaudesta tai pennun silmän kehityshäiriöstä.

Nuorilla koirilla esiintyvä kaihi on perinnollistä (ns. juveniili kaihi, juvenile cataract). Kaihin periytymismekanismi on vielä tuntematon, mutta tutkijoiden mukaan se saattaa periytyä dominoivasti MUTTA myös vaihtelevalla läpilyöntikyvyllä tai jopa väistyvästi.

Kaihiin sairastunutta koiraa ei suositella käytettävän jalostukseen. Ja mikäli koira itse on terve, mutta se tuottaa sairaita jälkeläisiä sen jalostuskäyttöä tulisi välttää. Kaihin kehittymisen osalta on ehdottoman tärkeää, että koiraa ei käytetä jalostukseen liian nuorena. Taudin puhkeaminen tapahtuu usein 3-4 vuoden ikään mennessä, joten nuorien koirien käyttäminen jalostukseen saattaa aiheuttaa rodullemme piilevän ongelman. Säännölliset silmätarkastukset myös koirilla joita ei käytetä jalostukseen antavat arvokasta tietoa niiden mahdollisesti jalostukseen käytettävien sukulaisten kaihiriskeistä.

IRIS COLOBOMA Iiriksessä sijaitsevia “mustia aukkoja” eli puuttuvia osia iiriksestä kutsutaan kolobomaksi. Sairastuneet koirat eivät välttämättä kärsi tästä taudista kovinkaan paljon ja taudin vaikutus näkökykyyn saattaa olla minimaalinen. Suurehko koloboma voi kuitenkin aiheuttaa koiralle ongelmia esimerkiksi kirkkaassa valossa, jossa koira joutuu siristelemään kompensoidakseen iiriksen kyvyttömyyttä säädellä silmään tulevaa valomäärää. Tästä aiheutuu koiralle haittaa ja samalla näkökyky saattaa olla tilapäisesti heikentynyt kovan siristelyn vuoksi. Silmään pääsevä auringonvalo voi myös aiheuttaa silmässä syöpää, jolloin koira voi menettää näkökykynsä. HUOM! Koloboman toteamiseksi tehtävä eläinlääkärin tutkimus on aina suoritettava ennen kuin pupillia on laajennettu muita silmätutkimuksia varten, sillä pienet kolobomat peittyvät ja jäävät kokeneeltakin eläinlääkäriltä huomaamatta pupillien laajennuttua.

Koloboman periytyminen on epäselvää. Aikaisempina vuosina lähes kaikki koloboma tapaukset esiintyivät merle-koirilla mutta viime vuosina sairautta on löydetty myös ei-merle koirista. Syytä tähän ei tiedetä, mutta erään olettamuksen mukaan kolobomaa aiheuttava geeni olisi linkittynyt merle-värin kromosomiin ja näin ollen nämä kaksi kulkisivat käsi kädessä, toisaalta ei-merleillä esiintyvät tapaukset kertovat taudiin leviävän monimutkaisemmin. Koloboma on synnynnäinen eli sairastuneella koiralla se on syntymästä asti havaittavissa. Tästä syystä on tärkeää tarkastaa pennut jo ennen luovutusikää 6-8 viikon iässä. Koiraa jolla todetaan koloboma ei suositella käytettäväksi jalostukseen.


CEA ( collie eye anomaly, anomaly= poikkeava rakenne) Tämä silmäsairaus oli aiemmin aussieilla vähintään yhtä yleinen kuin kaihi, mutta kun taudin periytyminen saatiin selvitettyä sen esiintyminen on vähentynyt. Sairaudesta tunnetaan eri vaikeusasteita, jotka ovat alla lueteltuina lievimmästä pahimpaan:
Ch Choroidal hydoplasia eli suonikalvon vajaakehitys

CRD Choriotenala hypoplasia eli suoni- ja verkkokalvon vajaakehitys, sama sairausmuoto tunnetaan siis kahdella eri nimellä CH ja CRD, joka EI vaikuta koiran näköön.
COLOBOMA Kuoppa tai reikä näköhermon päässä. Tämäkään sairaus ei yleensä vaikuta koiran näkökykyyn.
ABLAATIO Verkkokalvon irtauma. Verkkokalvo irtautuu alustastaan joko yhdestä tai useammasta kohdasta, tällöin kalvo löystyy, poimuttuu ja näkökyky heikkenee. Mikäli verkkokalvo irtoaa kokonaan, on silmä sokea. (suurimmassa osassa ablaatiota verkkokalvo irtoaa kokonaan). Tämä kuitenkin on erittäin harvinaista ja lisäksi se esiintyy useimmiten vain toisessa silmässä, jolloin näkökykyä ei menetetä kokonaan. Tauti saattaa “poistua” iän myötä eli silmän kehittyessä normaali pigmentti peittää pienet verkkokalvon kehittymättömät kohdat. Tämän vuoksi olisi erittäin tärkeää tutkia pentujen silmät jo ennen 8 - 10 viikon ikää. Useimmat tautia kantavat koirat pystyvät elämään normaalia elämää, mutta taudin vaikeimmat asteet aiheuttavat sokeuden. CEA:n periytyminen on resessiivistä eli kaikilla sairastuneilla koirilla on kaksi CEA-geeniä eli molemmat koiran vanhemmista kantavat sairasta geeniä perimässään. Sairastuneita koiria ei tulisi käyttää jalostukseen ja kantajienkin jalostuskäyttöä tulisi välttää.

PPM (persistant pupillane membrane) on sikiökautinen jäänne/juoste, pupillan ylimenevä kalvo, jonka pitäisi poistua silmästä 12 elinkuukauteen mennessä. Kehityshäiriö aiheuttaa kalvon jäämisen silmään, useimmiten iiriksestä sarveiskalvon endoteelipintaan ulottuen, iiriksestä iirikseen tai iiriksestä linssiin. Endoteeli on tällöin sarveiskalvon kosketuskohdassa vaillinainen ja aiheuttaa näin sarveiskalvon samentumisen tähän kohtaan. Tämä voi haitata koiran näköä. Samentuma sarveiskalvolla on pysyvä, mutta ei etenevä. PPM:n periytyvyysmekanismi on epäselvä, mutta jos PPM todetaan koiraa ei suositella jalostukseen. Aussieilla PPM luetaan periytyväksi sairaudeksi (ASCA, C.A. Sharp)


PHTVL/PHPV (pysyviä jäänteitä mykiön suonikalvosta)

Silmän mykiön eli linssin muodostava verisuoniverkosto ei surkastu normaalisti mykiönkehityksen loputtua sikiökaudella ja osa suonistosta (suonikalvoista) jää mykiön takakapseliin ja näkyy silmäpeilauksissa samentumina. Lievissä tapauksissa havaitaan pieniä pigmentoituneita pisteitä, vaikeissa tapauksissa linssi muuttuu epänormaaliksi rakenteeltaan ja seurauksena on harmaakaihi. PHTVL:n periytyvyydestä ei ole selvyyttä , joten tautia sairastavaa koiraa ei suositella jalostukseen.


ENTROPIUM

Silmäluomien sisäänpäin kiertyminen, jossa silmäripset kasvavat silmään päin. Silmäripset saattavat vahingoittaa silmää ja ovat erittäin kivuliaita koiralle. Mikäli tautia ei hoideta se saattaa johtaa sokeutumiseen. Taudin hoito on kirurginen eikä poista tautia koiran perimästä. Periytyvyyttä ei tunneta, joten sairaita koiria ei suositella jalostukseen.


PRA (progressive retinal atrophy) eli verkkokalvon etenevä surkastuminen. PRA:ta on havaittu aussieilla harvoin. Tauti periytyy resessiivisesti vaikkakin sen periytymisessä on useita vielä tuntemattomia tekijöitä. Taudin diagnosointi on hankalaa sen progressiivisen eli etenevän luonteen takia. HUOM! Jos aktiivisella työkoiralla diagnosoidaan PRA, on hyvin mahdollista että koira on saanut työssä potkun tai iskun verkkokalvoon, johon muodostunut vaurio muistuttaa hyvin paljon PRA:ta. Kannattaa aina varmistua siitä että koiraa hoitava eläinlääkäri osaa erottaa varsinaisen periytyvän PRA:n ja verkkokalvoon kohdistuneen traumaperäisen vaurion ennen virallista diagnoosia!


CORNEAL DYSTROPHY eli sarveiskalvon samentuma. Joillakin roduilla tämä on periytyvää. Aussieilla tätä tavataan, mutta sen periytymisestä ei olla varmoja. Sarveiskalvon samentumaa voi esiintyä myös tiettyjen muiden sairauksien “kylkiäisenä”, esimerkiksi kilpirauhasen liikakasvusta tai vajaatoiminnasta johtuen. Jos aussiella todetaan sarveiskalvon samentuma, pitäisi ennen diagnoosin tekemistä sulkea pois kilpirauhassairaudet.

Kaikkien jalostukseen käytettävien koirien silmät tulee tarkastaa säännöllisesti vuosit-tain, myös pennutuksen jälkeen, jotta mahdollisesti myöhemmällä iällä esille tulevat tautitapaukset saadaan tietoon ja koiran sukulaisia ja jälkeläisiä jalostukseen käyttäviä kasvattajia voidaan varoittaa mahdollisesta periytyvyydestä. Lisäksi muidenkin kuin jalostukseen käytettävien koirien tarkastukset antavat arvokasta tietoa rodun terveystilanteesta ja tautien perinnöllisyydestä, joten säännölliset silmätarkastukset ovat suositeltavia kaikille koirille. Jalostukseen suositellaan vain terveitä yksilöitä ja mikäli koira on jättänyt jälkeläisiinsä jotain perinnöllistä sairautta sen jalostusarvo tulisi arvioida kriittisesti.

LÄHTEET:
C.A.Sharp, Double Helix Network News, January 24, 1999
C.A.Sharp, Double Helix Network News, February 1, 2001
C.A.Sharp, Can You See? /Inheritable Diseases In Aussies

Artikkelit käännetty C.A. Sharpin luvalla
Hanna-Mari Laitala
Nina Sarkonen
Pia Hjerppe
Minna Saros

LISÄÄ TIETOA SILMÄSAIRAUKSISTA NETISTÄ:
- ASCA
- SCY:n sivuilla CEA:sta & PRA:sta
- Western Hill's -kennelin sivuilla infoa Aussieiden perinnöllisistä sairauksista englanniksi